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【学科建设】我院超声科开展多发性翼状胬肉综合征的业务学习

发布时间:2021-12-07 17:43:17 来源: 作者: 字体:

  为加强科室医务人员的业务水平,近日,我院超声科就多发性翼状胬肉综合征的超声表现进行了学习。科室全体医护人员参加学习活动。

  我院超声科接诊一名因胎儿畸形就诊的孕妇,检查提示胎儿四肢脊柱多处畸形,临床医生建议引产。超声科李敬慧医师对患者进行了超声引导下羊水穿刺,注射药物达到引产目的。胎儿产出后,四肢短小,上肢外翻,足部内翻畸形,诊断其为多发性翼状胬肉综合征。次日,超声科便对此疾病进行了学习和探讨。

  多发性翼状胬肉综合征又名Escobar综合征、翼状颈皮综合征、广泛性翼状胬肉。其发病大多数由基因突变导致,主要临床症状表现为身材矮小,颈部、腋窝、腘窝、股间、指间有多发性翼状胬肉。还可表现为骨骼畸形(颈椎融合、脊柱侧弯、手指屈曲),多发性关节挛缩,低头状弯腰姿态,摇椅形足底以及外生殖器畸形,传导性耳聋,肌肉发育不良等。早孕期超声可有阳性表现,主要表现为颈部透明层增厚,甚至全身水肿,肢体有特征性表现:屈曲状态,运动少。部分病例需等到中晚孕期才能诊断,表现为运动明显减少,关节屈曲,并可见关节屈侧蹼状软组织回声,其他异常声像有羊水过多、颅面部异常、前臂缩短、肺发育不良、膈疝、脊柱侧弯等。该病预后极差。

  通过此次学习,使超声科全体医务人员对多发性翼状胬肉综合征有了进一步了解,对于早发现早对症,降低患者痛苦具有重要意义。