第二次全国残疾人普查显示，聋人占全部残疾人总数的27％，为各类残疾之首。耳聋不仅影响患者生活质量，更给家庭和社会带来负担。我国听力障碍者达2780万，并以每年新增3.5万余名新生聋儿的速度递增。防聋治聋工作形式严峻、意义重大。

　　文献显示，60%以上的耳聋为致病耳聋基因突变引起的。正常人群中，约100个人当中便有6人是致聋基因的携带者。即使听力正常的夫妇，由于携带了致聋基因，也面临生育聋儿的风险。中国人常见的四大耳聋基因为：GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3。分别通过常染色体隐性（GJB2、SLC26A4、GJB3）、常染色体显性（GJB3*）和线粒体遗传（12SrRNA）等方式遗传给下一代。

　　四种耳聋基因突变引起听力障碍的特征不同，在临床上防控点亦略有不同：
　　①GJB2基因突变引起先天性重度以上感音神经性耳聋，主要通过进行孕前女性、孕早期女性、高龄产妇等妇产科病人的耳聋基因检测，对筛查致聋突变基因携带者进行医学干预，从而避免出生缺陷，预防耳聋出生缺陷。

　　②SLC26A4基因突变引起大前庭导水管综合征，临床表现为后天出现的轻微头部外伤、运动、感冒等诱因后即出现重度以上听力障碍，临床上常为“一巴掌致聋”。可对产科、新生儿科的新生儿和未通过听力筛查者检测耳聋基因，即可了解是否携带此基因突变，从而进行早期干预和听力保护。

　　③12SrRNA基因突变使药物性耳聋的几率极度增大，通过线粒体DNA的母系遗传方式，一人检测为突变性，则其母系全家人均应严禁耳毒性药物，临床患者如需使用氨基糖甙类药物，应先了解是否为此基因的突变型携带者，如是，应禁用此类药物，即便局部外用药，也能引起不可逆的严重听力损失。

　　④GJB3引起后天高频感音神经性耳聋。是我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因，如为耳聋基因突变发病或携带者，建议被检者亲属进行基因测试，避免或减少亲代及子代发生遗传型耳聋。

　　通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或延缓耳聋的发生发展。