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解读“生命密码”,认识无创DNA

发布时间:2019-07-29 10:52:03 来源: 作者: 字体:

  无创DNA产前基因检测(以下简称“无创DNA”)是干嘛的呢?说到DNA 很多人都会想到亲子鉴定,可实际上,无创DNA却与之有着本质的区别,与亲缘鉴定毫无关系可言,它是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。

  据统计,在我国每年约2000万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占4-6%,唐氏综合症的发病率大约为1/600-1/800,其中99%的唐氏儿由健康夫妇孕育。各种出生缺陷中,染色体非整倍体疾病发病率较高,尤其是21-三体综合征,而产前筛查是降低出生缺陷率、实现优生优育最为重要的手段。

  聊城市中心医院所采用的无创DNA产前检测技术通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,从中得到胎儿遗传信息,判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。

  一、无创DNA产前检测能做哪些项目?

  无创DNA可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体综合征(即唐氏综合征,又称先天愚型)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。

  二、适用人群

  1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

  2.有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

  3.孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

  三、慎用人群

  有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:

  1.早、中孕期产前筛查高风险。

  2.预产期年龄≥35岁。

  3.重度肥胖(体重指数>40)。

  4.通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

  5.有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

  6.双胎及多胎妊娠。

  7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

  四、不适用人群

  有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括:

  1.孕周<12+0周。

  2.夫妇一方有明确染色体异常。

  3.一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

  4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

  5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

  6.孕期合并恶性肿瘤。

  7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

  五、为降低出生缺陷率,实施聊城市政府 “八项卫生计生免费工程”,落实惠民政策,凡是符合政府财政补贴条件的孕妈妈,无创DNA检测可享受全额免费。

  享受无创DNA检测财政补贴条件:

  1.孕妇本人户籍属于聊城户籍(冠县和莘县除外)

  2.预产期年龄<35岁,孕12+0~22+6周之间,唐氏筛查临界风险。

  3.携带孕妇本人身份证原件及正、反面复印件。

  4.携带孕妇本人户口本(索引页、本人页、户主页)原件及复印件。

  5.携带孕妇本人唐氏筛查报告原件。

  承担单位:聊城市中心医院(聊城市高新区长江路56号)

  咨询电话:0635-5058775