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我院成功抢救一例先天性肾上腺素皮质增生症危象急症患儿

发布时间:2020-01-08 17:22:19

  近日,我院儿科一病区成功抢救一例先天性肾上腺素皮质增生症危象急症患儿。

  出生14天的新生儿小雨(化名)因生后采足底血发现17-羟孕酮明显高于正常,被我院新生儿疾病筛查中心刘明芳医师怀疑是先天性肾上腺素皮质增生症而通知入院检查。检查发现,患儿存在严重的电解质紊乱,存在低钠血症、低氯血症及高钾血症及代谢性酸中毒,患儿血钠最低达123mmol/L(正常人血钠在135-145mmol/L),血钾高达9.41mmol/L(正常人的血钾在3.5-5.5mmol/L),严重的低钠血症可引起脑水肿、呼吸衰竭、抽搐、昏迷,高钾血症可引起心律失常。医生查体见患儿皮肤黑黄,阴囊及乳晕着色深,形体偏瘦,精神萎靡,哭声弱小,心律缓慢,精神萎靡,眼窝凹陷,皮肤弹性差,心音弱,呈脱水、衰竭状态,随时都有心跳骤停的危险!

  刘明芳赶紧为患儿联系儿科病房,儿科病房为其开通紧急抢救通道,收入新生儿重症监护室。听到医师们详细的病情介绍,患儿家属才了解,原来宝宝生后体重下降了1斤,全身皮肤松弛、干燥,伴有呕吐,吃奶差,以及阴囊发黑都是先天性肾上腺素皮质增生症这个病惹的祸。患儿入院后并在入院仅12小时内明确诊断为罕见的“先天性肾上腺皮质增生症,肾上腺皮质危象,急性肾功能不全”。儿科医师牛俊红及闫中明给予患儿纠正休克,静脉点滴补充糖皮质激素,纠正代谢酸中毒及低钠血症、高钾血症的积极治疗后,患儿电解质紊乱逐渐纠正,改为口服肾上腺素皮质激素替代治疗,患儿转危为安。

  据介绍,新生儿期出现这么严重的先天性肾上腺素皮质增生症危象的患儿是比较罕见的。先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传病,是由于皮脂激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。大部分在青春期后在家系筛查中诊断,没有任何症状。发病率为1/16000--1/20000。CAH主要包括4种类型,其中21-羟化酶缺乏症为最常见类型。一般在生后6-14天出现症状,可见精神萎靡、呕吐、体重不增或下降、高钾血症等症。失盐型CAH为最经典,但也最严重,常发生在新生儿期,由类固醇21-羟化酶完全缺乏所致,患儿除具有男性化表现外,还以呕吐、腹泻、营养不良、代谢性酸中毒、失盐、高钾血症和低血糖为主要表现,因无特异性故极易漏诊和误诊,如诊断不及时,大多数在新生儿期未得到及时救治而死亡。

  新生儿重症监护室杨爱琳主任表示,这是她参加工作25年来第一次遇到如此罕见危重的临床病例。患儿现于新生儿病房治疗3天,生命体征平稳,病情好转,体重明显增长,奶量增加,无呕吐等症状,电解质紊乱纠正,病情控制状态良好。

  我院新生儿疾病筛查中心作为聊城市确诊该疾病的指定单位,在此提醒各位新生儿宝宝家长,宝宝生后要及时完善足底血检查,及时筛查新生儿相关遗传代谢病,国家也有相应的治疗政策,避免宝宝出现影响智力及发育、甚至危及生命的严重并发症。