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检验科

耳聋基因筛查干预聋儿出生

一、耳聋现状:

耳聋是一种严重影响生活质量和日常交流的发病率较高的疾病。在我国每年患有各种出生缺陷和先天残疾的新生儿中,听力残疾也最为常见的。全国因药物、遗传、感染、疾病、环境噪音污染等原因,每年新增聋儿4万多名。平均1000个新生儿中就有3个是聋儿,其中一半以上的聋儿是由遗传性致聋基因突变导致。中国人群中致聋基因突变携带率约为6%,也就是说在100人之中就有6个人携带致聋基因,从而导致中国耳聋人口众多,并且听力正常的父母,也有可能会生育先天性耳聋、或者是携带有致聋基因突变的孩子如果孩子携带了突变的致聋基因,那么在孩子的幼年或者成年,都有可能出现听力持续下降,从而出现不同程度的听力障碍,或者由于服用了某些抗生素等致聋药物,而导致“一针致聋”的悲剧发生。据统计,在我国,因为不合理使用抗生素造成耳聋的聋儿数量多达30万人,这个数字每年还在以2-3万的速度递增。“千手观音”舞蹈中,像舞蹈演员邰丽华这样的聋哑女孩,大多数都是因为使用致聋的抗生素而导致耳聋。

二、耳聋的病因:

耳聋可由单一基因突变或不同基因的复合突变引起,具有高度的遗传异质性;也可由环境因素,或遗传与环境两者共同作用所致。其中遗传因素约占60%,环境因素约占20%,不明原因的耳聋约占20%(具专家介绍,这一部分很可能也是由遗传因素引起)。在遗传因素中又分为综合征型(占30%)和非综合征型(70%)。中国人群大部分遗传性耳聋由4个基因的突变所引起:GJB2、 GJB3、 SLC26A4(PDS)、mtDNA 12s rRNA。

1)GJB2基因:

遗传方式:常染色体隐形遗传;

当GJB2基因发生纯合突变时,患者出生即表现出耳聋症状(大多数为先天性重度以上感音神经性耳聋);进行人工耳蜗移植效果良好。父母双方均携带这一突变基因的话,再生育聋儿的风险有25%。

2)SLC26A4基因:

遗传方式:常染色体隐形遗传

大前庭水管综合征(EVAS),当患者患感冒、头部受打击时,听力急剧下降;避免颅压增大,使用改善微循环药物和神经营养药治疗。患者可能在出生时听力正常,后在幼年发病,不易被家长发现。

3)GJB3基因:

遗传方式:常染色体显形遗传

后天高频感音神经性耳聋;表现为后天突发性耳聋;进行人工耳蜗移植效果良好。

4)线粒体基因mtDNA 12s rRNA突变:

遗传方式:母系家族遗传

氨基糖甙类药物敏感性耳聋;患者使用氨基糖甙类药物会导致重度耳聋的发生;母系家族成员应杜绝使用氨基糖苷类抗生素药物。预防“一针致聋”。

遗传性耳聋基因检测的对象:

1)聋病患者--病因诊断

2)怀孕前夫妻双方--明确生育聋儿风险

3)高危人群--防止再次生育聋儿

4)新生儿筛查--规避耳聋风险

四、遗传性耳聋基因检测的意义:

1)耳聋基因诊断可以预防、避免耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降  药物性耳聋密切相关的母系遗传线粒体DNA12SrRNA突变相关性耳聋,突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感,如果携带该突变的个体通过基因检测预知自己和家族成员携带这种突变,避免接触氨基糖甙类药物则完全可以避免耳聋的发生。另外一种可以通过有效手段延缓听力下降的耳聋类型是由SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征。此类耳聋的特点是出生时听力多正常,生长过程中听力在诱发因素的刺激下呈波动性的下降,最终发展成重度耳聋或全聋。在新生儿时,如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管综合症后,则可以对其家长进行预防指导。

2)致聋基因诊断技术对婚配的指导与干预  目前研究表明,耳聋患者中约60%的耳聋为遗传性耳聋。相同耳聋基因耳聋者的婚配可以比喻为近亲结婚,遗传性耳聋的患者,如果在择偶时避免选择与自己相同致聋基因的聋哑人,就可以有效降低生育聋儿的风险率。

3)致聋基因诊断技术对生育的指导与干预  遗传性耳聋是指来自父母的遗传物质传递给后代引起听力下降。均携带隐性遗传耳聋基因的父母,再生育聋儿的风险有25%,显性遗传耳聋再生育则具有50%的风险。耳聋基因诊断则可以在60%左右的育有遗传性耳聋患儿夫妇再生育计划中发挥作用,保证第二胎不具有导致耳聋的同样缺陷基因,为计划生育和优生优育政策提供确实的技术保障和支持。 

五、我院检验科开展耳聋基因检测的情况:

为了降低聋儿的出生率、提高我市人口素质,2012年7月聊城市妇幼保健院成立了遗传性耳聋基因诊断中心。目前,我院检验科是全市开展耳聋相关基因检测最早、项目最全、最规范的实验室。通过对四个致聋基因九个位点的检测,将大大减少耳聋缺陷,为我市及周边城乡耳聋患者带来福音。并且我们依托于聊城市唯一一家婴幼儿听力筛查、诊断和康复中心——耳鼻喉科,有一支包括耳鼻喉科医生,听力师,助听器验配师,儿童保健医生等在内的专业队伍。耳聋基因诊断技术和听力筛查的联合,可有效的提高遗传性聋儿的检出率,降低耳聋患者的发病率。

 

全面兼顾血栓及出血风险

                               ——我院引进TEG5000血栓弹力图仪

院检验科引进美国Haemonetics公司生产的TEG5000血栓弹力图仪,是目前国内唯一可以进行动态凝血全过程检测的分析仪。

TEG与传统凝血试验的主要区别

常规实验室检查凝血酶原时间(PT),部分凝血酶原时间(PTT)或D-Dimer等只是检查离体血浆和凝血级联反应中一个部分。即内或外源性凝血旁路这部分,或纤维蛋白溶解部分的情况,是凝血全过程片段地、部分地描记。结果常常受肝素类物质的影响。

传统凝血检测不能体现凝血全貌,仅仅反映凝血过程的一个阶段,不能对凝血过程进行整体评估,结果常常受肝素类物质的影响。TEG可以对凝血因子、纤维蛋白原、血小板聚集功能以及纤维蛋白溶解等方面进行凝血全貌的检测和评估,结果不受肝素类物质的影响。

使用TEG的意义

血栓弹力图(TEG是一种更为真实、更为准确的凝血检测工具,能在短时间帮助医生判断病人的凝血状态,直接给出诊断,让医生第一时间做出准确判断,迅速做出治疗方案。TEG比传统凝血检测能更真实、更准确地反映患者体内综合凝血情况(高凝、低凝、纤溶功能);可检测肝素残留、肝素抗凝效果及抗血小板药物效果。通过TEG再次检测,可立即得知输血、抗凝、抗血小板治疗方案是否合理。据我院心内科副主任医师潘栋介绍,急性心梗患者多表现为胸痛、心肌酶增高和心电图改变,如不及时治疗将会留下后遗症甚至死亡。目前,医学界将介入治疗作为心内科治疗心梗的主要手段之一,抗凝药物以及抗血小板药物也已成为常规用药。由于血栓发生过程受多种因素综合影响,医院按照治疗指南进行治疗,仍然有一部分患者在短时间内再次发生缺血事件。在众多原因当中,患者的凝血情况无疑是一个非常重要的因素,这时我们需要清楚地了解患者的凝血情况,特别是患者的血小板功能,而且还要了解我们使用的药物在患者身上起到了多少作用,因此,目前国内外学者提出了要对患者进行有针对性的个性化治疗的草案。血栓弹力图能动态评估血小板与凝血级联反应相互作用,以及白细胞、红细胞等细胞成分对血浆因子活动的影响,从而全面地分析血液凝固及溶解的全过程,目前在冠心病抗栓治疗、评估血小板活性和抗血小板效果以及筛查患者阿司匹林、氯吡格雷抵抗的情况,在分析介入术后的急性或亚急性血栓形成原因等方面发挥着不可替代的作用,为广大心血管疾病患者带来了福音。

使用TEG能降低一定的输血费用,不但降低了患者的费用,还减少了由于输注血制品带来的风险;对需要长期服用抗血小板或肝素药物的患者,可以保障其服药的有效性和安全性,缩短治疗时间,也可尽可能减少患者进行大型手术的次数或安放支架的数量。

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